Hội chứng Peutz-Jeghers là khái niệm khá xa lạ với nhiều người
Hội chứng Peutz-Jeghers là rối loạn di truyền nhiễm sắc thể điển hình và đặc trưng bởi sự phát triển của các polyp, khối u thừa lành tính trong đường tiêu hóa, các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng. Những khối u này xuất hiện nhiều nhất trong ruột non nhưng cũng có ở dạ dày và ruột già.
Nội dung chính
Nguyên nhân và nguy cơ mắc bệnh
Hội chứng Peutz-Jeghers là tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể gen trội. Rối loạn di truyền thường xuất hiện khi có một bản sao của một gen bất thường có thể được thừa kế từ cha mẹ hoặc có thể là hệ quả của một đột biến mới – thay đổi gen).
Tuy là một rối loạn hiếm gặp nhưng ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau và có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm chủng tộc hoặc dân tộc nào.
Có khoảng 50% bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers có mẹ bị bệnh, khoảng 70% những người bị bệnh có tiền sử gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers có đột biến gen STK11/LKB1.
Những triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers
Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh có đặc điểm là có nhiều polyp lành tính được gọi là khối u thừa trên niêm mạc hệ thống đường tiêu hóa. Những khối u này xuất hiện nhiều nhất trong ruột non nhưng cũng có ở dạ dày và ruột già. Những khối u đó có thể gây ra chảy máu trực tràng, thiếu máu và rách ruột hoặc tắc nghẽn ruột.
Dấu hiệu của hội chứng Peutz-Jeghers
Người bệnh có thể bị đổi màu da sang màu tối hơn, đặc biệt là quanh mắt, lỗ mũi, niêm mạc miệng, vùng quanh hậu môn và bên trong khoang miệng. Sự tăng sắc tố da có thể giảm dần ở tuổi vị thành niên hoặc thanh thiếu niên.
Những phụ nữ bị bệnh có nguy cơ cao mắc khối u buồng trứng lành tính (SCTAT) và có các triệu chứng bao gồm chu kỳ kinh nguyệt bất thường, nặng hơn bình thường hoặc dậy thì sớm. Nam giới mắc bệnh có thể phát triển khối u trong tinh hoàn, cơ thể tiết ra estrogen và có thể làm cho vú lớn hơn bình thường.
Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ bị ung thư ruột và các bệnh ung thư khác.
Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh
+ Chẩn đoán dựa vào:
-Tiền sử gia đình
-Các tổn thương trên da, niêm mạc gây ra các vết xước ở khoang miệng và trên phần da ở bàn tay, bàn chân. Tăng sắc tố da là dấu hiệu đầu tiên xuất hiện trên cơ thể và có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán sớm. Hầu hết chúng thường xuất hiện trên nướu, vòm miệng và bên trong má. Niêm mạc của môi dưới cũng có khả năng bị tăng sắc tố.
– Các bác sĩ sẽ khuyên bạn nên làm xét nghiệm hình ảnh thành niêm mạc của ruột, nội soi và nên loại trừ các polyp có kích thước lớn (>1cm) trong quá trình nội soi.
Kiểm tra, chẩn đoán bệnh
-Chụp X-quang định kỳ hoặc nội soi nên thực hiện khi ở tuổi vị thành niên và trong suốt tuổi trưởng thành. Phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh, do đó nên bắt đầu khám lâm sàng và chụp nhũ vú bắt đầu từ năm 20 tuổi. Những người đàn ông có nguy cơ mắc bệnh nên thường xuyên kiểm tra tinh hoàn. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn nếu gia đình bạn có người đã mắc bệnh này.
+ Điều trị bệnh
Nếu bị hội chứng Peutz-Jeghers bệnh nhân nên có một bác sĩ chuyên khoa theo dõi về bệnh này.
Bệnh nhân thường phải thực hiện nhiều lần phẫu thuật trong đời, những ca phẫu thuật này bao gồm mổ hở và mổ nội soi để giải quyết những vấn đề của đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa.
Nội soi cắt polyp và mổ hở cắt polyp lớn, nếu cần có thể phải cắt một đoạn ruột.
Mở bụng và cắt một đoạn ruột, do biến chứng của lồng ruột, tắc ruột, hay xuất huyết tiêu hóa liên tục.
Phẫu thuật để thám sát chẩn đoán và điều trị ung thư ngoài ống tiêu hóa.
Hy vọng nội dung trên sẽ cung cấp cho bạn những thông tin bổ ích để nhận biết hội chứng Peutz-Jeghers cũng như kịp thời thăm khám và điều trị để ngăn chặn những tác hại của nó đối với sức khỏe cơ thể.
